OBSERVATORIO LEGISLATIVO DE ENFERMEDADES RARAS Y MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
En 2020 se constituyó el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, formado por un grupo de reconocidos expertos multidisciplinares con el objetivo de identificar los principales retos legislativos a abordar para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras en España. El trabajo del grupo se publica en colaboración con el Centro de Estudios de Políticas Públicas y Gobierno (CEPPyG) de la Fundación General de la Universidad de Alcalá y avalado por la Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP).
En 2025 celebramos el V aniversario de la creación del Observatorio con un evento en el Congreso de los Diputados donde se presentó su Decálogo de Propuestas 2025-2029 con el objetivo de impulsar, durante la presente Legislatura, cambios normativos que garanticen la equidad en el diagnóstico y el tratamiento de las patologías poco frecuentes.
LAS DIEZ PRIORIDADES DEL DECÁLOGO
2025-2029
Además, durante el acto también se presentó la Memoria de Actividades 2020-2025 del Observatorio, donde se resume ocho informes de análisis legislativo, trece iniciativas dirigidas a decisores políticos, 35 propuestas registradas en Congreso y Senado, además de ser referencia científica y bibliográfica en la revisión de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, hitos que avalan su capacidad para tender puentes entre pacientes, profesionales y responsables públicos.
MIEMBROS DEL OBSERVATORIO
José Manuel Baltar
Consultor y ex consejero de Sanidad del Gobierno de Canarias.
Miguel Ángel Calleja
Jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Virgen de la Macarena y ex presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria.
Manuel Macía
Jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ntra. Sra. Candelaria y ex vicepresidente de la Sociedad Española de Nefrología (SEN).
Remedios Martel
Farmacéutica y ex directora general de Salud Pública de la Junta de Andalucía.
Fide Mirón
Graduada en Trabajo
Social. Paciente de
Porfiria Eritropoyética,
portavoz de los pacientes
con Enfermedades Raras.
Presidenta de la Asoc.
Española de Porfiria y
vicepresidenta de FEDER.
Francisco Zaragozá
Catedrático de Farmacología de la Universidad de Alcalá (UAH).
Ofelia de Lorenzo
Abogada y Especialista en Derecho Sanitario.
Julio Sánchez Fierro
Con un especial recuerdo a la memoria de Julio Sánchez Fierro, miembro fundamental e indispensable del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos.
Isabel Motero
Directora de la Federación Española de Enfermedades Raras
José Juan Jiménez
Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Granada y Director de la Cátedra Carlos I de Políticas Públicas
Conxita Tarruella
Exdiputada de Convergència i Unió (CiU) y defensora de los pacientes durante dos legislaturas
DESCUBRE MÁS
SOBRE LA MISIÓN DEL OBSERVATORIO Y SUS MIEMBROS EN EL SIGUIENTE VISUAL
Antecedentes de la política de enfermedades raras
Desde la década de los noventa, se han puesto en marcha una serie de iniciativas políticas y sociales en toda la Unión Europea y los Estados Miembros para crear conciencia sobre las enfermedades raras con el objetivo de mejorar la vida de los afectados. Desde la adopción del Reglamento 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo sobre productos medicinales huérfanos en diciembre de 1999, se ha avanzado mucho en los distintos países miembros en este sentido, incluyendo España:
España fue uno de los primeros países europeos en aprobar un Plan o Estrategia específica para Enfermedades Raras. En 2014, España ha adaptado el Plan de Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, que incluye:
La creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras
Promoción de la atención sociosanitaria en este ámbito
El establecimiento de Centro de Referencia
Un incremento de la sensibilización social hacia estas patologías
Mientras que la investigación en Enfermedades Raras avanza lentamente, la regulación no lo hace al mismo ritmo. Así, los pacientes con Enfermedades Raras tienen todavía muchos problemas en el día a día, como:
El retraso en el diagnóstico
La disponibilidad de tratamiento y el acceso a los mismos
Discriminación en colegios o en el lugar de trabajo
Se teme que la crisis económica generada por la pandemia del virus SARS-CoV2 pueda tener un impacto considerable en los pacientes
INFORMES
ENFERMEDADES RARAS Y MEDICAMENTOS HUÉRFANOS FRENTE AL COVID-19: PROBLEMAS PENDIENTES Y RESPUESTAS NECESARIAS
Incentivos para la investigación, diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras y para el acceso a los Medicamentos Huérfanos
IMPACTO DE LA REVISIÓN DE LA LEGISLACIÓN FARMACÉUTICA BÁSICA EUROPEA SOBRE LAS ENFERMEDADES RARAS Y LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
EL FUTURO DEL DIAGNÓSTICO EN ENFERMEDADES RARAS: LA MEDICINA GENÉTICA, PERSONALIZADA Y DE PRECISIÓN
ES/UNB-U/0027 Noviembre 2025