5º INFORME DEL OBSERVATORIO LEGISLATIVO
HERRAMIENTAS PARA EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: EL CRIBADO NEONATAL
En este quinto informe, elaborado por un equipo multidisciplinar de expertos, las conclusiones obtenidas revelan la inequidad existente en los programas de cribados neonatales de las distintas comunidades autónomas y ofrecen propuestas para mejorar los procesos de diagnóstico precoz de las enfermedades raras e incentivar el desarrollo de avances en medicina personalizada y genómica, así como el uso de nuevas tecnologías para la investigación de estas enfermedades en España.
Las recomendaciones del informe incluyen:
Medidas para la homogeneización de los programas de cribado neonatal
- Ampliar progresivamente las patologías incluidas en la Cartera de Servicios Comunes hasta alcanzar el número máximo de enfermedades diagnosticables que dispongan de un tratamiento.
- Impulsar una herramienta de financiación a nivel nacional que promueva el cribado neonatal.
- Establecer un registro de enfermedades raras que facilite una mayor coordinación y cooperación entre las comunidades autónomas.
- Crear un centro nacional aglutinador de interpretación de los resultados de las pruebas diagnósticas de enfermedades raras.
- Aprobar un marco común en medicina de precisión para evitar inequidades.
Recomendaciones legislativas
- Revisión periódica del Anexo I del Real Decreto por el que se establece la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud para valorar incluir nuevas patologías en el programa de cribado neonatal.
- Anteproyecto de Ley de medidas para la Equidad, Universalidad y Cohesión que modifica la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud.
