Las enfermedades raras transforman por completo la vida de las personas que conviven con ellas. Son enfermedades difíciles de detectar, tratar y entender. Por ello, es importante concienciar a las personas de su existencia y de los retos que suponen en el día a día de quienes reciben su impacto. Estas enfermedades poco frecuentes pueden ser difíciles de diagnosticar, habitualmente son enfermedades genéticas¹, y potencialmente mortales. Aunque afectan a muy pocas personas, el impacto en los pacientes, sus familias y la sociedad es profundo, ya que muchas de estas enfermedades son graves, crónicas y progresivas^1,2 Los pacientes a menudo viven sin esperanza porque no se dispone de un tratamiento eficaz, y pueden morir prematuramente.³