El paciente necesita una red de apoyo para no quedarse fuera del sistema
¿Te imaginas ser un adolescente con una enfermedad rara y que, de repente, cambie todo?
¿Te imaginas pasar de un entorno pediátrico que te arropa a un sistema de adultos que asume que ya eres lo suficientemente maduro para gestionar tu enfermedad?
Esta etapa requiere una preparación progresiva, apoyo emocional y coordinación entre equipos para evitar la pérdida de seguimiento de los pacientes. Porque crecer y ganar autonomía no debería significar quedarse solo.
UNA RED PARA ACOMPAÑAR LA TRANSICIÓN ASISTENCIAL EN NF1
Haz clic en cada punto del mapa y recorre los momentos clave de la transición en NF1. Un espacio para escuchar voces reales, descubrir recursos útiles y entender mejor cómo acompañar este proceso.
Carmen Sánchez
Laura Sánchez
Próximamente…
Próximamente…
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Carmen Aguilera
UNA RED PARA ACOMPAÑAR LA TRANSICIÓN ASISTENCIAL EN NF1
Haz clic en cada punto del mapa y recorre los momentos clave de la transición en NF1. Un espacio para escuchar voces reales, descubrir recursos útiles y entender mejor cómo acompañar este proceso.
Carmen Sánchez
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Carmen Aguilera
LAS CLAVES DE UNA BUENA TRANSICIÓN
La transición en NF1 no es un trámite administrativo ni un cambio automático al cumplir una edad. Es un proceso que empieza antes del paso a adultos y que debe acompañar al joven hasta que esté preparado para asumir, de forma progresiva, un papel más activo en el cuidado de su salud.
Durante la adolescencia pueden emerger nuevas complicaciones y cambiar las necesidades médicas, emocionales y sociales del paciente. Si ese camino falla, puede aparecer discontinuidad asistencial, empeorar la adherencia y aumentar la sensación de quedarse fuera del sistema.
¿Qué hace falta para que la transición funcione?1,2
Una buena transición en NF1 necesita tiempo, preparación previa, continuidad, coordinación entre profesionales, información clara y apoyo suficiente para que el paciente gane autonomía sin perder el seguimiento:
RECURSOS PARA ACOMPAÑAR LA TRANSICIÓN EN NF1
Guía para pacientes: aprendiendo a decidir por mí mismo
Una herramienta práctica para ayudar a adolescentes y jóvenes con NF1 a prepararse para el paso a la atención adulta, ganar autonomía y participar de forma más activa en el cuidado de su salud.
Capitulo 4: abriendo nuevas esperanzas
Salva, Santi y su madre nos cuentan de primera mano cómo han vivido la transición de pediatría a medicina de adultos, cada uno desde su perspectiva
Recomendaciones para la transición de los pacientes con Neurofibromatosis tipo 1
Un documento elaborado para orientar y mejorar el proceso de transición de los pacientes con NF1 desde los servicios de pediatría a los servicios de adultos, con recomendaciones organizadas antes, durante y después de la transición.
Acceso restringido a profesionales sanitarios
Guía para pacientes: aprendiendo a decidir por mí mismo
Una herramienta práctica para ayudar a adolescentes y jóvenes con NF1 a prepararse para el paso a la atención adulta, ganar autonomía y participar de forma más activa en el cuidado de su salud.
Capitulo 4: abriendo nuevas esperanzas
Salva, Santi y su madre nos cuentan de primera mano cómo han vivido la transición de pediatría a medicina de adultos, cada uno desde su perspectiva
SÚMATE A #CONEXIÓNNF1
Establecer la conexión también está en tu mano
La transición en NF1 necesita algo más que información: necesita visibilidad, conciencia y una red de apoyo capaz de implicarse. Conexión NF1 nace para dar voz a esta etapa, hacerla más visible y recordar que acompañar bien puede marcar la diferencia.
Tú también puedes formar parte de esta red.
Comparte aquí la iniciativa:
CONOCE MÁS ACERCA DE LA NF1 Y SU IMPACTO
Entre sus manifestaciones más complejas se encuentran los neurofibromas plexiformes, que pueden afectar hasta al 50% de los pacientes y asociarse a una elevada carga de síntomas y deterioro en la calidad de vida 4,5.
Por su heterogeneidad y por cómo puede cambiar a lo largo del tiempo, la NF1 requiere seguimiento continuo desde la infancia hasta la edad adulta. La falta de seguimiento continuado y de vigilancia médica tras la transición se asocia a la aparición y detección tardía de nuevas complicaciones y neoplasias en adultos jóvenes con NF16,7,8.
Las señales y síntomas pueden incluir9:
Pecas en lugares inusuales como axilas e ingles (efélides)
Dificultades en el
desarrollo
Trastornos en la
columna
Problemas
óseos
Neurofibromas
Plexiformes (NPs)
Retraso o adelanto de la pubertad
Pequeñas protuberancias
en el iris del ojo (llamadas «nódulos de Lisch»)
Presión arterial alta
(hipertensión)
Estatura
baja
Tumores del nervio del ojo (gliomas ópticos)
El impacto de la NF1 va más allá del diagnóstico
La NF1 no solo afecta a la salud física. También puede tener un impacto importante en la vida emocional, social, educativa y cognitiva, especialmente durante la adolescencia y la juventud.
- El 80% de los participantes reportó déficits en funciones ejecutivas.
- El 37% expresó necesitar más información sobre la evolución y el pronóstico de la enfermedad a largo plazo.
- Y un 17% describió la transición como difícil.
Estas dificultades pueden influir directamente en la capacidad de gestionar citas, tratamientos, síntomas o decisiones relacionadas con la propia salud.
El compromiso de Alexion con la transición
Desde Alexion, AstraZeneca Rare Disease, trabajamos para que esa conexión sea real. Como parte de nuestro compromiso con no dejar a nadie atrás, impulsamos herramientas y conocimiento para favorecer el cambio organizativo.
Hoy existe una responsabilidad compartida para mejorar el proceso de transición. Los adolescentes con enfermedades raras no deberían enfrentarse a una desconexión en su cuidado justo en el momento en que más lo necesitan. Garantizar una transición adecuada no es solo una cuestión de eficiencia: es también una cuestión de equidad, para que la calidad del acompañamiento no dependa del lugar donde viva el paciente o del hospital en el que sea atendido.
Una campaña de
Con el apoyo de
Con el aval de
1. Salvador H, Morales M, Duat A, Hernández S, Roé E, García L, et al. Bridging the gap. Recomendaciones para la transición de los pacientes con Neurofibromatosis tipo 1. Proyecto NF1 Transition. Barcelona: Alexion Pharma Spain S.L.U. y GOC Health Consulting; 2025.
2. Aprendiendo a decidir por mí mismo. Alexion, AstraZeneca Rare Disease, enero 2026.
3. Moodley M, Lopez KR. Neurofibromatosis type 1 – an update. Semin Pediatr Neurol. 2024;52:101172.
4. Bergqvist C, Servy A, Valeyrie-Allanore L, Ferkal S, Combemale P, Wolkenstein P, et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):37.
5. Gross AM, Singh G, Akshintala S, Baldwin A, Dombi E, Ukwuani S, et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2018;20(12):1643-51.
6. Oates EC, Payne JM, Foster SL, Clarke NF, North KN. Young Australian adults with NF1 have poor access to health care, high complication rates, and limited disease knowledge. Am J Med Genet A. 2013;161A:659– 666.
7. Tarnawsky T, Oh IY, Hillis E, Gupta A, Gutmann DH. Early Young Adult Death Underscores the Need for Adolescent and Young Adult Transition Programs in Neurofibromatosis Type 1. J Pediatr. 2025;277:114413.
8. Radtke HB, Berger A, Skelton T, Goetsch Weisman A. Neurofibromatosis Type 1 (NF1): Addressing the Transition from Pediatric to Adult Care. Pediatric Health Med Ther. 2023;14:19-32
9. Miller DT, et al. Supervisión de la salud de los niños con neurofibromatosis tipo 1. Academia Americana de Pediatría. 2019;143(5).
10. Lausdahl S, Handrup MM, Rubak SL, Jensen MD, Ejerskov C. Transition to adult care of young patients with neurofibromatosis type 1 and cognitive deficits: a single-centre study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17:208.
M/ES/NP/0093 Mayo 2026