SERIE DOCUMENTAL SOBRE ENFERMEDADES RARAS "VIDAS NO TAN RARAS"
Como parte de nuestras iniciativas de concienciación, colaboramos con Isabel Gemio, reconocida periodista y presidenta de la Fundación para la Investigación de las Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras en España, para mostrar, de forma íntima, a través de la serie documental sobre enfermedades raras, “Vidas no tan raras”, la experiencia y las luchas reales de distintas familias que viven con una enfermedad minoritaria.
LA HISTORIA DE ENRIQUE: VIVIR CON ENFERMEDAD DE WILSON.
Enrique tenía 26 años cuándo descubrió que padecía una enfermedad rara, la enfermedad de Wilson. Empezó a sufrir temblores en las manos y los brazos mientras estaba estudiando derecho en la universidad. Para lograr un diagnóstico tuvo que acudir a numerosos especialistas hasta que desde oftalmología detectaron una acumulación de cobre en sus ojos. Esta es la historia de superación de cómo Enrique y su familia conviven con la enfermedad de Wilson.
LA HISTORIA DE JORGE:VIVIR CON NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Con tan solo un año de edad, Jorge fue diagnosticado de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), una enfermedad genética autosómica dominante que provoca un crecimiento descontrolado de tumores por todo el cuerpo. A través de esta íntima entrevista con Isabel Gemio, conoceremos de primera mano la historia de Jorge, sus vivencias, retos y su lucha por la vida
EL CAMINO DE LETICIA: 27 AÑOS SIN DIAGNÓSTICO
Explora la historia de Leticia y su trayectoria con Hipofosfatasia (HPP). La historia de Leticia nos muestra las dificultades por las que pasaron ella y su familia hasta que, a los 27 años y tras un exhaustivo análisis genético, se le diagnosticó Hipofosfatasia (HPP), una enfermedad genética rara y potencialmente mortal.1-3 A través de esta íntima entrevista con Isabel Gemio, conoceremos de primera mano sus vivencias, retos y su lucha por la vida.
EL CAMINO DE MARIFÉ QUE CAMBIÓ SU VIDA
La historia de Marifé nos explica todo sobre su enfermedad llamada Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) que llegó de repente a su vida, y la cambió para siempre. A los 46 años, Marifé enfermó y lo siguiente que recuerda es despertar en el hospital con un fallo renal. Nos cuenta cómo gestionó esta situación inesperada, compartiendo sus temores por su familia ya que sus miembros podrían verse afectados dado que el SHUa es una enfermedad genética.
EL CAMINO DE MARTINA HASTA SU DIAGNÓSTICO
La historia de Martina muestra las dificultades por las que pasó su familia hasta que se le diagnosticó el déficit de lipasa ácida lisosomal (LAL-D), una enfermedad genética rara que puede causar una enfermedad hepática grave, después de más de un año y medio de problemas de salud y de visitas a diferentes especialistas. Conoceremos su historia personal, su vida cotidiana y su entorno a través de una entrevista íntima con Isabel Gemio.
La historia de Enrique. Vivir con Enfermedad de Wilson
La historia de Jorge: Vivir con neurofibromatosis tipo 1
El camino de Leticia: 27 años sin diagnóstico
El camino de Marifé que cambió su vida
El camino de Martina hasta su diagnóstico
- Rockman-Greenberg C. Hipofosfatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388.
- Fraser D. Hipofosfatasia. Am J Med. 1957;22(5):730-746.
- Whyte MP, Greenberg CR, Salman N, et al. Terapia de sustitución enzimática en la hipofosfatasia potencialmente mortal. N Engl J Med. 2012;366(10):904-913.