3 Millones Ya No es Raro

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INFORMES DEL OBSERVATORIO SOBRE LOS RETOS LEGISLATIVOS DE LAS ENFERMEDADES RARAS

En 2020 se constituyó el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, formado por un grupo de reconocidos expertos multidisciplinares con el objetivo de identificar los principales retos legislativos a abordar para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras en España. El trabajo del grupo se publica en colaboración con el Centro de Estudios de Políticas Públicas y Gobierno (CEPPyG) de la Fundación General de la Universidad de Alcalá y avalado por la Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP). Los expertos que componen el grupo inicial son:

Jose Manuel Baltra

José Manuel Baltar

Consultor y ex consejero de Sanidad del Gobierno de Canarias.

Miguel Ángel Calleja

Miguel Ángel Calleja

Jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Virgen de la Macarena y ex presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria.

Manuel Macia

Manuel Macía

Jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ntra. Sra. Candelaria y ex vicepresidente de la Sociedad Española de Nefrología (SEN).

Remedios Martel

Remedios Martel

Farmacéutica y ex directora general de Salud Pública de la Junta de Andalucía.

Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal

Fide Mirón

Graduada en Trabajo
Social. Paciente de
Porfiria Eritropoyética,
portavoz de los pacientes
con Enfermedades Raras.
Presidenta de la Asoc.
Española de Porfiria y
vicepresidenta de FEDER.

Francisco Zaragozá

Francisco Zaragozá

Catedrático de Farmacología de la Universidad de Alcalá (UAH).

Ofelia de Lorenzo

Abogada y Especialista en Derecho Sanitario.

Julio Sánchez Fierro

Con un especial recuerdo a la memoria de Julio Sánchez Fierro, miembro fundamental e indispensable del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos.

DESCUBRE MÁS

SOBRE LA MISIÓN DEL OBSERVATORIO Y SUS MIEMBROS EN EL SIGUIENTE VISUAL

Antecedentes de la política de enfermedades raras

Desde la década de los noventa, se han puesto en marcha una serie de iniciativas políticas y sociales en toda la Unión Europea y los Estados Miembros para crear conciencia sobre las enfermedades raras con el objetivo de mejorar la vida de los afectados. Desde la adopción del Reglamento 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo sobre productos medicinales huérfanos en diciembre de 1999, se ha avanzado mucho en los distintos países miembros en este sentido, incluyendo España:

España fue uno de los primeros países europeos en aprobar un Plan o Estrategia específica para Enfermedades Raras. En 2014, España ha adaptado el Plan de Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, que incluye:

Icono Plus

La creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras

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Promoción de la atención sociosanitaria en este ámbito

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El establecimiento de Centro de Referencia

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Un incremento de la sensibilización social hacia estas patologías

Mientras que la investigación en Enfermedades Raras avanza lentamente, la regulación no lo hace al mismo ritmo. Así, los pacientes con Enfermedades Raras tienen todavía muchos problemas en el día a día, como:

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El retraso en el diagnóstico

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La disponibilidad de tratamiento y el acceso a los mismos

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Discriminación en colegios o en el lugar de trabajo

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Se teme que la crisis económica generada por la pandemia del virus SARS-CoV2 pueda tener un impacto considerable en los pacientes

INFORMES

Enfermedades raras y medicamentos huérfanos ante la COVID-19: Problemas pendientes y respuestas necesarias

ENFERMEDADES RARAS Y MEDICAMENTOS HUÉRFANOS FRENTE AL COVID-19: PROBLEMAS PENDIENTES Y RESPUESTAS NECESARIAS

Evaluación del modelo de gestión actual de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos

EVALUACIÓN DEL ACTUAL SISTEMA DE GESTIÓN DE ENFERMEDADES RARAS Y MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

Las políticas socio-sanitarias para los pacientes con Enfermedades raras

LAS POLÍTICAS SOCIOSANITARIAS NECESARIAS PARA LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS

Incentivos para la investigación diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras y para el acceso a los Medicamentos Huérfanos

Incentivos para la investigación, diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras y para el acceso a los Medicamentos Huérfanos

Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal

HERRAMIENTAS PARA EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: EL CRIBADO NEONATAL

IMPACTO DE LA REVISIÓN DE LA LEGISLACIÓN FARMACÉUTICA BÁSICA EUROPEA SOBRE LAS ENFERMEDADES RARAS Y LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS