8º INFORME
DEL OBSERVATORIO LEGISLATIVO
EL FUTURO DEL DIAGNÓSTICO EN ENFERMEDADES RARAS: LA MEDICINA GENÉTICA, PERSONALIZADA Y DE PRECISIÓN
En este octavo informe, elaborado por un equipo multidisciplinar de expertos, se pretende identificar los principales retos legislativos a los que hay que dar respuesta para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias.
Según el estudio, el diagnóstico precoz es clave, pero el 57% de los pacientes sufre retrasos, en un 21% de los casos de hasta diez años. Aunque hay avances como la medicina genómica, los medicamentos CAR-T, la IA y el Big Data1, su implementación en España enfrenta barreras: infrafinanciación, falta de especialistas y desafíos éticos. Para garantizar un acceso equitativo, es necesario actualizar la regulación y reforzar los recursos sanitarios Para ello, el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, realiza a las siguientes recomendaciones:
- 1. Crear un marco regulatorio
Establecer un marco regulatorio específico que abarque tanto el desarrollo de estas nuevas técnicas de diagnóstico, como su acceso equitativo a todos los pacientes mediante la creación e incentivación de centros de diagnóstico genético.
- 2. Actualizar la regulación sanitaria
Reforzar la presencia de la medicina genética y de precisión en la regulación sanitaria
española de forma que se cree un marco adecuado para su desarrollo y aplicación.
3. Asignar presupuesto a las nuevas técnicas de diagnóstico
Destinar partidas presupuestarias finalistas para favorecer la implementación de nuevas técnicas de diagnóstico en enfermedades raras en todo el territorio nacional en igualdad de condiciones.
- 4. Estrategia nacional de medicina genómica
Tener en consideración las conclusiones de la Ponencia de estudio sobre Medicina Genómica, aprobadas en el Senado en 2019, para el desarrollo de una estrategia nacional de medicina genómica.
- 5. Reforzar la presencia de nuevas técnicas de diagnóstico
Reforzar en la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud la presencia de las nuevas técnicas de diagnóstico.
- 6. Especialidad
Reconocer la especialidad de genética clínica para favorecer el consenso y la coordinación entre los profesionales implicados.
- 7. Estudio de genética clínica en Medicina
Incorporar asignaturas sobre genética clínica en el programa de estudios del Grado de Medicina.
- 8. Crear grupos de trabajo
Promover la creación de grupos de trabajo específicos sobre enfermedades raras dentro las sociedades científicas.
- 9. Comunicación sanitarios-administraciones
Establecer vías de diálogo entre las administraciones y profesionales sanitarios con el objetivo de evaluar de forma conjunta las necesidades y capacidades del sistema sanitario para la implementación de las nuevas técnicas de diagnóstico.
- 10. Seguimiento y ampliación de servicios
Con el mismo objetivo, y en el seno del Consejo Interterritorial, el Ministerio de Sanidad y las Comunidades Autónomas deberán evaluar periódicamente el grado de implementación de la medicina genómica, personalizada y de precisión, así como la ampliación de los servicios genéticos en la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud.
- 11. Seguir la opinión de los expertos
Garantizar la presencia y participación de expertos en genética en el Comité Asesor para la cartera común de servicios en el área de genética.
- 12. Ampliar el catálogo de enfermedades genéticas
Seguir ampliando periódicamente el catálogo común de enfermedades genéticas hasta alcanzar el máximo número de enfermedades diagnosticables, priorizando aquellas para las que ya existe un tratamiento.
- 13. Actualizar la regulación
Adaptar la regulación relativa a la protección de datos y autonomía del paciente a los avances tecnológicos en sanidad y desarrollar protocolos para proporcionar al paciente una información precisa y necesaria para tomar decisiones de forma consciente.
- 14. Más sanitarios con formación específica
Disponer de asesores genéticos, atención psicológica y sociosanitaria en el circuito asistencial del paciente, así como formación específica de los profesionales sanitarios para la comunicación de datos genéticos a las familias.
- 15. Implicaciones éticas
El Comité de Bioética de España deberá velar por el desarrollo y cumplimiento de los marcos regulatorios y deontológicos que guíen el uso ético de la medicina genética.
1. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Enfermedades raras en cifras [Internet]. Madrid: FEDER; [citado 2025 abr 30].
Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er/enfermedades-raras-en-cifras
ES/NP/0366 Abril 2025